Síndrome de Pfeiffer
Important Importante It is possible that the main title of the report Pfeiffer syndrome is not the name you expected. Es posible que el título principal del informe, síndrome de Pfeiffer no es el nombre que le espera. Please check the synonyms listing to find the alternate name(s) and disorder subdivision(s) covered by this report. Por favor, consulte los sinónimos lista para encontrar el nombre alternativo (s) y trastorno de la subdivisión (s) cubiertas por este informe.
Synonyms Sinónimos
acrocephalosyndactyly, type V acrocephalosyndactyly, tipo V
ACSV ACSV
Noack syndrome Síndrome de Noack
craniofacial-skeletal-dermatologic syndrome craneofaciales-dermatológicos-esquelético síndrome
Disorder Subdivisions Trastorno Subdivisiones
Pfeiffer syndrome type I Pfeiffer, síndrome de tipo I
Pfeiffer syndrome type II Pfeiffer, síndrome de tipo II
Pfeiffer syndrome type III Pfeiffer, síndrome de tipo III
General Discussion Discusión General
Pfeiffer syndrome is a rare genetic disorder characterized by premature fusion of certain skull bones (craniosynostosis), and abnormally broad and medially deviated thumbs and great toes. Síndrome de Pfeiffer es un raro trastorno genético caracterizado por la fusión prematura de determinados huesos del cráneo (craneosinostosis), y anormalmente amplia y medialmente desviado pulgares y dedos de los pies grandes. Most affected individuals also have an abnormal midface, with protruding eyes and conductive hearing loss. La mayoría de los individuos afectados también tienen una anormal tercio medio facial, con ojos protuberantes y la pérdida de audición conductiva. Three forms of Pfeiffer syndrome are recognized, of which types II and III are the more serious. Tres formas de síndrome de Pfeiffer se reconocen, de que los tipos II y III son los más graves. Pfeiffer syndrome is an autosomal dominant condition associated with mutations in the fibroblast growth factor receptor-2 (FGFR2) gene and the fibroblast growth factor receptor-1 (FGFR1) gene. Síndrome de Pfeiffer es una condición autosómica dominante asociada con mutaciones en el receptor del factor de crecimiento de fibroblastos-2 (FGFR2) y el gen receptor del factor de crecimiento de fibroblastos-1 (FGFR1) gen. Pfeiffer syndrome is now known to be a member of a group of conditions caused by mutations in the FGFR genes including Apert syndrome, Crouzon syndrome, Beare-Stevenson syndrome, FGFR2-related isolated coronal synostosis, Jackson-Weiss syndrome, Crouzon syndrome with acanthosis nigricans and Muenke syndrome. Síndrome de Pfeiffer es ahora conocido por ser un miembro de un grupo de condiciones causadas por mutaciones en los genes FGFR incluyendo el síndrome de Apert, síndrome de Crouzon, síndrome de Beare-Stevenson, FGFR2 aislados relacionados con la sinostosis coronal, Jackson-Weiss, síndrome de Síndrome de Crouzon con acantosis nigricans Muenke y el síndrome. (For more information on these conditions, please see the Related Disorders section below.) (Para más información sobre estas condiciones, por favor, consulte la sección Trastornos relacionados a continuación.)
Important Importante It is possible that the main title of the report Pfeiffer syndrome is not the name you expected. Es posible que el título principal del informe, síndrome de Pfeiffer no es el nombre que le espera. Please check the synonyms listing to find the alternate name(s) and disorder subdivision(s) covered by this report. Por favor, consulte los sinónimos lista para encontrar el nombre alternativo (s) y trastorno de la subdivisión (s) cubiertas por este informe.
Synonyms Sinónimos
acrocephalosyndactyly, type V acrocephalosyndactyly, tipo V
ACSV ACSV
Noack syndrome Síndrome de Noack
craniofacial-skeletal-dermatologic syndrome craneofaciales-dermatológicos-esquelético síndrome
Disorder Subdivisions Trastorno Subdivisiones
Pfeiffer syndrome type I Pfeiffer, síndrome de tipo I
Pfeiffer syndrome type II Pfeiffer, síndrome de tipo II
Pfeiffer syndrome type III Pfeiffer, síndrome de tipo III
General Discussion Discusión General
Pfeiffer syndrome is a rare genetic disorder characterized by premature fusion of certain skull bones (craniosynostosis), and abnormally broad and medially deviated thumbs and great toes. Síndrome de Pfeiffer es un raro trastorno genético caracterizado por la fusión prematura de determinados huesos del cráneo (craneosinostosis), y anormalmente amplia y medialmente desviado pulgares y dedos de los pies grandes. Most affected individuals also have an abnormal midface, with protruding eyes and conductive hearing loss. La mayoría de los individuos afectados también tienen una anormal tercio medio facial, con ojos protuberantes y la pérdida de audición conductiva. Three forms of Pfeiffer syndrome are recognized, of which types II and III are the more serious. Tres formas de síndrome de Pfeiffer se reconocen, de que los tipos II y III son los más graves. Pfeiffer syndrome is an autosomal dominant condition associated with mutations in the fibroblast growth factor receptor-2 (FGFR2) gene and the fibroblast growth factor receptor-1 (FGFR1) gene. Síndrome de Pfeiffer es una condición autosómica dominante asociada con mutaciones en el receptor del factor de crecimiento de fibroblastos-2 (FGFR2) y el gen receptor del factor de crecimiento de fibroblastos-1 (FGFR1) gen. Pfeiffer syndrome is now known to be a member of a group of conditions caused by mutations in the FGFR genes including Apert syndrome, Crouzon syndrome, Beare-Stevenson syndrome, FGFR2-related isolated coronal synostosis, Jackson-Weiss syndrome, Crouzon syndrome with acanthosis nigricans and Muenke syndrome. Síndrome de Pfeiffer es ahora conocido por ser un miembro de un grupo de condiciones causadas por mutaciones en los genes FGFR incluyendo el síndrome de Apert, síndrome de Crouzon, síndrome de Beare-Stevenson, FGFR2 aislados relacionados con la sinostosis coronal, Jackson-Weiss, síndrome de Síndrome de Crouzon con acantosis nigricans Muenke y el síndrome. (For more information on these conditions, please see the Related Disorders section below.) (Para más información sobre estas condiciones, por favor, consulte la sección Trastornos relacionados a continuación.)
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